尽早转诊多学科中心有利于肢端肥大罕见病的早筛早治

罕见病又被称为“孤儿病”，是指发病率极低的疾病，但它不仅仅只是一种疾病，而是指患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病的总称。在中国，罕见病患者超过2000万。每年2月的最后一天，被定为“国际罕见病日”，今年的2月28日是第16个“国际罕见病日”。

如果发现自己五官改变、越来越胖、鞋码也越穿越大，可能不是单纯的变胖，而是罕见病中的一种：肢端肥大症。

肢端肥大症可能危害生命健康

肢端肥大症主要由垂体生长激素腺瘤引起的生长激素分泌过多，同时胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平升高，引起软组织和肢端组织过度生长，最终发生面容改变、手足等末端肥大、内脏增大、骨关节病变以及心血管、呼吸、代谢等多系统并发症。

“如果该情况发生在儿童时期，骨骺没有闭合之前出现我们叫巨人症，如果是出现在骨骺已经闭合的成人阶段，生长激素就不会再纵向生长，而是会横向生长，就表现为肢端肥大症。”中南大学湘雅医院老年内分泌科主任陈慧玲教授介绍道。

据了解，肢端肥大症不仅改变患者外观，影响其正常工作和生活，当疾病发展到一定程度后，患者还会出现高血压、心血管疾病、糖尿病、心脏肥大等并发症，甚至会引发甲状腺肿瘤、肠道肿瘤的发生率，严重威胁患者的生命健康。

早筛早诊早治是罕见病患者摆脱病痛的关键

肢端肥大症起病隐匿，早期难以觉察，根据中国罕见病联盟的肢端肥大症患者调查报告，患者确诊的平均时间为3.74年。陈慧玲教授提醒，如果患者没有明显的肢端肥大症特征性表现，但出现了两个以上的下述症状时，就建议进行筛查：新发糖尿病、多发关节疼痛、新发或难以控制的高血压、心室肥大或收缩、舒张功能障碍等心脏疾病、乏力、头痛、腕管综合征、睡眠呼吸暂停综合征、多汗、视力下降、结肠息肉、进展性下颌突出。

陈慧玲教授认为，“大多数罕见病都和遗传、基因突变有关系，所以怎样做好早期筛查、早期诊断十分重要，如果能早期筛查出来进行及时干预，对我们患者后期恢复非常有帮助。”以肢端肥大症为例：如果我们能够早期发现，患者的瘤子可能比较小，手术就能够完全切除，术后生化缓解、治愈率将比较高，患者体内生长激素正常后，并发症、合并症引起的糖尿病、高血压等并发症也会极大缓解甚至渐渐消失。因此，肢端肥大症患者尽早诊断和治疗有利于相关并发症的缓解或消除。

治疗：手术、药物及放射治疗“三驾马车”并驾齐驱

据了解，目前肢端肥大症的治疗策略是“三驾马车”——手术、药物及放射治疗。

首选的治疗方法是手术，“特别是在垂体的肿瘤较小的时候，手术的治愈率、缓解率较高。”陈慧琳教授介绍，如果患者有一些并发症、合并症，或者不愿意做手术，可以选择伽马刀等放射治疗或药物治疗。

药物主要分为三大类，分别是生长抑素受体配体、多巴胺受体激动剂和生长激素受体拮抗剂。其中，生长抑素受体配体通过与生长激素腺瘤细胞表达的生长抑素受体结合，发挥抑制生长激素分泌、降低IGF-1的作用，保持患者良好的健康状况。具体方案需要通过临床多学科评估，及结合患者自身具体情况来制定个体化治疗方案。

陈慧玲教授强调，病人术后随访管理十分重要。按照治疗指南，要求术后一个月、三个月、半年、一年进行随访，“因为大部分复发的病人，多在术后一年内复发，随着时间的推移，复发的概率就会慢慢减少。”一年后如果病情比较稳定，仍然建议至少每年随访一次。还有部分患者因为发病若干年后才行手术治疗，垂体腺瘤已经很大，术后较难实现完全的生化缓解，则需要终身随访并按需积极用药。